Paveldimumas ir kintamumas

Kaip užrašomi genetiniai kryžminimai
Pasirenkame sutartinius ženklus, išsiaiškiname tėvų genotipus ir nustatome gametas.
Kryžminamų pradinių organizmų karta žymima P karta (tėvai), o pirmos kartos palikuonys - F₁ (sūnų, dukterų) karta.
Kitos palikuonių kartos - F₂,F₃,F₄ ir t. t.
Moteryškoji lytis žymima ♀ ženklu, o vyriškoji ♂ ženklu.
Kryžminimas - x (daugybos) ženklu.


Mendelio dėsniai

Pirmasis dėsnis - I hibridų kartos vienodumo taisyklė
Kryžminant homozigotinius individs, kurie skiriasi vienu požymiu, I kartoje pasireiškia tik dominuojantysis požymisk visi individai vienodi.
Antrasis - požymių išsiskyrimo dėsnis
Kryžminant du heterozigotinius individus, palikuonių aleliniai požymiai pagal fenotipą išsiskiria santykiu 3:1, o pagal genotipą 1:2:1.
Tračiasis - nepriklausomo požymių paveldėjimo dėsnis
Visiems eukariotams yra būdingas genetinis metų grynumas.

Monohibridinis kryžminimas

Kiekvieną pozymį lemia 2 aleliai - alternatyvios genų formos.

Monohibridiniu vadinamas toks kryžminimas, kai tėvinės formos skiriasi tik viena alternatyvių požymių pora, pavyzdžiui, žiedų spalva.

Heterozigota pagal vieną tiriamą alelių porą vadinama monohibridu.
Aleliniai genai mejozės metu patenka į skirtingas gametas.

Kai įvyksta apvaisinimas, gali susidaryti įvairūs alelinių genų deriniai.

Pradinės tėvinės formos, kurios žymimos P raide, yra homozigotiniai organizmai, turintys skirtingus požymius.

Lyties paveldėjimas
Gamtoje lyčių santykis paprastai būna 1:1. Lytį apibūdina kompleksas požymių, kuriuos lemia chromosomose esantys genai. Diploidinese kūno ląstelėse žmogus turi 46 chromosimas (2n=46). Dalis chromosomų, kuriomis abiejų lyčių gyvūnai, tarp jū ir žmogus, nesiskiria, vadinamos autosomomis. Lyti lemia viena chromosomų pora, vadinama lytinėmis chromosomomis.

Visos somatinės ląstelės sudaro poras.

Rūšiai būdingas susistemintas chromosomų rinkinys pagal dydį ir formą vadinamas kariotipu.

Žmogus turi 23 chromosomų poras: 22 porų homologinės chromosomos vadinamos autosomomis, o paskutinė pora - lytinės chromosomos.

Moretis somatinių ląstelių chromosomų rinkines yra 44 + XX, o vyro 44 + XY.

Lytį lemia paskutinė chromosomų pora.

Visose moters kiaušialąstėse yra po vieną X chromosomą.

Pusė vyro spermatozoidų turi po viena X chromosomą, o pusė - po vieną Y chromosomą.

Vykstant apvaisinimui nulemiama lytis: kiaušialąstė, kuri turi X chromosomą, gali susilieti tiek su X, tiek su Y turinčiu spermatozoidu.

Visi spermatozoidai vienodai gali apvaisinti kiaušialąstę.

Spermatozoido lytinė chromosoma nulemia gemalo lytį.

Su lytimi sukibusių požymių paveldėjimas
Požymiai, kuriuos lemia aleliai, esantys lytinėse chrmosomose, vadinami su lytimi sukibusiais požymiais.

Y chromosoma yra mažesnė, todėl joje mažiau genų.

X chromosoma yra didesnė, joje gali būti keli ligas (pavyzdžiui, hemofiliją, daltonizmą, raumenų distofiją) lemiantys genai. Šių ligų genai yra recesyvieji.

Kadangi šie genai yra toje X chromosomos dalyje, kurios trūksta Y, reiškia, kad vyrai turi tik vieną minėtus požymius lemianty geną.

Moretis, kuri vienoje iš X chromosomų turi recesyvųjį požymį lemiantį geną, vadinama geno nešiotoja. Nešiotojos organizmo fenotipe požymis nepasireiškia, bet gali būti perduotas palikuonims.

Kraujo grupių paveldėjimas
Kraujo grupė nustatoma pagal 2 sistemas: ABO ir rezus.
Atvejis, kai egzistuoja daugiau kaip du geno aleliai, vadinami polialelizmu. Tokie geno aleliai vadinami polialeliais.
A, B, O kraujo grupės - pavyzdys žogaus pozymio, kurį kontroliuoja polialiai I^A, I^B, i. Tačiau kiekvienas individas paveldi tik 2 iš galimų genų alelių.
Kodominavimas - vienos alelinės genų poros bendros veiklos išraiška, pvz.: I^AI^B - IV kraujo grupė.
Aleliniai genai I^A ir I^B yra kodominuojantys ir koduoja eritrocitų paviršiuje esančius antigenus, recesyvusis genas i antigeno nekoduoja.

Rezus kraujo grupių sistema paveldima nepriklausomai nuo A, B, AB ar O kraujo grupių paveldėjimo.
Daugiau kaip 80% europiečių kraujyje turi tam tikrą baltymą, vadinama rezus faktoriumi. Rh⁺ genas yra dominuojantysis, Rh^- - recesyvusis.
Rezus teigiami žmonės gali turėti Rh⁺Rh⁺ arba Rh⁺Rh^- genotipus. Tuo tarpu rezus neigiami - tik Rh^-Rh^-.

Nevisiškas dominavimas
Gamtoje, be visiško dominavimo, dažnai pastebimas nevisiškas, t. y. heterozigotos turi savitą fenotipą. Tuo atveju heterozigotiniai organizmai skiriasi nuo homozigotinių.
Pavyzdžiui, kryžminant raudonžiedžius ir baltažiedžius augalus, F₁ kartos augalai (hibridai) bus tarpinės spalvos - rožinės. Kryžminant toliau autus rožinius augalus, F₂ kartoje vėl atsiranda raudonais ir baltais žiedais augalų.

Dihibridinis kryžminimas
Šiuo atveju tiriamas 2 skirtingų genų paveldėjimas.
Pavyzdžiui, sėklų formą lemia 2 aleliniai genai:
R - apvalios sėklos ir r - raukšlėtos sėklos.
Sėkl spalvą lemia kiti 2 aleliniai genai:
Y - geltona spalva ir y - žalia spalva.

Kiekvieną požymį lemiančių genų pora susidarant gametoms išsiskiria nepriklausomai viena nuo kitos.

Iš kiekvienos genų poros lytinėse ląstelėse yra tik po 1 geną.

Gametose susidaro visi įmanomi genų deriniai.

Kai tėvai homozigotiniai, visi F1 kartos hibridai yar vienodi, pasireiškia dominuojantieji genai.

Kadangi apvaisinimas atsitiktinis, F2 kartoje susidaro 16 zigotų derinių, 4 fenotipų grupės tokiu santykiu: 9/16 galtonų apvalių : 3/16 žalių apvalių : 3/16 galtonų raukšlėtų : 1/16 žalių raukšlėtų.

Pagal genotipą būtų 9 grupės ir santykis:
1:2:2:4:1:2:1:2:1.

Analizuojamasis (bandomasis) kryžminimas
Kai yra visiškas požymių dominavimas, neįmanoma atskirti homozigotinių individų nuo heterozigotinų.
Analizuojamasis (bandomasis) kryžminimas - tai yra individų, turinčių dominuojantįjį fenotipą, kryžminimas su homozigotiniu recesyviuoju.

Jeigu tarp palikuonių pasitaiko nors vienas individas, turintis recesyvųjį požymį, vadinasi, tėvinis individas su dominuojančiuoju fenotipu yra heterozigotas.

Jei visi palikuonys turi tik dominuojantįjį fenotipą, tuomat tėvinis individas su dominuojančiuoju požymiu tikriausiai yra homozigotas.

Read More

Mutacijos

Gyviesiems organizmams būdingas kintamumas - savybė įgyti naujų požymių. Kintamumas gali būti:

paveldimas;

nepaveldimas.

Paveldimas kintamumas yra toks, kai pakinta organizmo genotipas. Šio kintamumo yra dvi rūšys:

mutacinis;

kombinacinis.

Nepaveldimas kintamumas yra toks, kai pakinta tik fenotipas, o genotipas išlieka nepakitęs. Šis kintamumas vadinamas modifikaciniu.
Mutacinis kintamumas pasireiškia konkrečiais pakitimais - matucijomis.

Mutacinis kintamumas

Mutacijos klasifikuojamos įvairiais aspektais.

Pagal tai, kuriose organizmo lastelėse įvyko ir kaip paveldimos, jos skirstomos:

generatyvinės mutacijos - įvyksta lytinėse ląstelėse. Jos gali būti perduodamos palikuonims, jei mutavusi ląstelė dalyvauja apvaisinant.

somatinės mutacijos - įvyksta nelytinėse ląstelėse. Pavyzdžiui, vienos gelės žiedo spalva gali pakisti. Somatinės mutacijos palikuonims neperduodamos.

Pagal tai, kur įvyko mutacijos gali būti:

branduolinės - įvyksta branduolio DNR;

nebranduolinės - įvyksta chloroplastų, mitochondrijų ar plazmidžių DNR.

Pagal genotipo pokyčius branduolinės mutacijos skirstomos į:

genomo,

chromosomų,

genų (taškines).

Genomo mutacijos - tai pakitęs chromosomų skaičius. Dažniausiai pasitaikantys pakitimai:

Monosomija – tai vienos chromosomos praradimas.
Trisomija – tai vienos chromosomos duplikacija.
Poliploidija – tai taisyklingas viso chromosomų rinkinio padidėjimas. Normaliose somatinėse ląstelėse chromosomų rinkinys yra diploidinis; poliploidinės ląstelės turi 3n, 4n, ir didesnius chromosomų rinkinius.

Chromosomų mutacijos - tai chromosomų sandaros pokyčiai. Jų gali būti įvairių:

Insercija arba intarpas - į chromosomą įsiterpia didelė nukleotidų seka, paprastai turinčią vieną ar daugiau genų.

Delecija arba iškrita - chromosoma praranda didelę nukleotidų seką, paprastai turinti vieną ar daugiau genų.

Inversija arba apsivertimas – chromosomos viduje ilga nukleotidų seka iškerpama ir vėl įsiuvama toje pačioje vietoje, tačiau apversta antraip. Nekoduojančios dalies inversija nelaikoma mutacija.

Translokacija - dvi nehomologinės chromosomos apsikeičia savo dalimis.

Transpozicija - DNR molekulės fragmentas persikelia iš vienos chromosomos į kitą, kartu pernešdamas tam tikrą skaičių genų.

Genų (taškinės) mutacijos - tai atskirų genų pokyčiai. Vykstant šiems pokyčiams, gali pakisti DNR molekulės geno struktūra.

Delecija arba iškrita – geno viduje prarandamas vienas nukleotidas ar nedidelė jų seka.

Insercija arba intarpas – į geno vidų įsiterpia vienas nukleotidas ar nedidelė jų seka.

Taškinė mutacija – tai vieno nukleotido pakeitimas kitu, dėl ko geno viduje vienas tripletas pasikeičia kitu. Dėl to dažniausiai koduojamoje polipeptidinėje grandinėje viena aminorūgštis pakeičiama į kitą arba polipeptidinė grandinė nutrumpinama, kai susidaro terminacijos tripletas. Daugeliu atveju taškinės mutacijos nekeičia koduojamo baltymo aminorūgščių, nes vieną ir tą pačią aminorūgštį gali koduoti 2, 3 ar net 6 skirtingi nukleotidų tripletai.

Mutacijų atsiradimo priežastys

Mutacijų atsiradimo procesas vadinamas mutageneze. Ji gali būti gamtinė (spontaninė) ir dirbtinė (indikuota). Gamtinė mutagenezė gyvuosiuose organizmuose vyksta savaime, o dirbtinė - specialiai sukeliama žmogaus. Mutavę organizmai vadinami mutantais. Veiksniai, sukeliantys mutacijas, vadinami mutagenais. Jie yra 3 tipų:

fiziniai,

cheminiai,

biologiniai.

Fiziniai mutagenai – jonizuojančioji spinduliuotė (rentgeno, ultravioletinė (UV), neutronų, α,β,γ), karštis, šaltis, vibracija. Ypač mutageniška yra jonizuojančoje spinduliuotė. Kasdieniniame gyvenime žmogus daniausiai susiduria su UV spinduliuote. Ji yra Saulės spindulių spektre.
Cheminiai mutagenai – tai skvarbios medžiagos, kurios reaguoja su DNR, geba keisti chromosomų būklę, veikia ląstelių dalijimosi procesus. Nitrozaminai – vieni iš stipriausių cheminių mutagenų. Jie yra kancerogeniški, t.y. sukelia vėžį. Rūkalai – povojingiausias nitrozaminų šaltinis.
Biologiniai mutagenai – kai kurie virusai. Pavydžiui, žmogaus hepatito B virusas susijęs su kepenų vėžiu, o žmogaus papilomos virusas – su gimdos kaklelio vėžiu.Išgyvenant stresą išsiskyrę steroidiniai hormonai taip pat gali būti mutageniški.

Modifikacinis kintamumas

Modifikacinis kintamumas pasireiškia konkrečiais pokyčiais, vadinamais modifikacijomis. Modifikacijos – tai nepaveldimi fenotipo pokyčiai, kuriuos sukelia aplinkos veiksniai. Genotipas išlieka nepakitęs. Modifikacijų gali sukelti pakitusi aplinkos temperatūra, mitybos režimas, šviesos, drėgmės kiekis.
Pavyzdžiui, du vienodo dydžio tos pačios bulvės stiebagumbius pasodinus į skirtingo derlumo dirvą, iš jų išaugę augalai fenotipiškai skirsis, nors jų genotipai vienodi. Derlingoje dirvoje augs stambesni, vešlesni, o nederlingoje – skurdesni augalai. Taigi genų eiklai įtakos turi aplinkos sąlygos.

Read More